Pacientes Sindrômicos

Autores:

ANDERSON LUIZ CASSANO

BRUNO CÉSAR DE ALMEIDA

CAROLINA HELENA MARIN DELBONI

JULIANE BARBOSA TOMAZ

LARISSA CRISTINE

MARILIA VICTORIA G. GONZALEZ TORO

RAISSA LIMA DIOGENES

ROBERTO FLORIDO JUNIOR

ROBERTO ORESTES DA CRUZ JUNIOR

PACIENTES SINDRÔMICOS

SOROCABA 2013

UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP

PACIENTES SINDRÔMICOS

Trabalho da disciplina Odontologia Interdisciplinar apresentado na Universidade Paulista – UNIP.

RESUMO

É de total importância que todos os profissionais da saúde saibam identificar sinais e sintomas que possam se tratar de algum tipo de síndrome, pois cada uma tem sua forma de ser tratada relativamente a cada disciplina. Sendo assim, nós cirurgiões dentistas temos grande responsabilidade, uma vez que muitas síndromes apresentam sintomas e patologias bucais. A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença autossômica recessiva, que afeta o gene do cromossomo sete, sendo mais comum em caucasianos. Esse gene é responsável pela produção da proteína CFTR, que é responsável pelo transporte de cloro e sódio nas células. Quando ocorre esse erro, acontece o ressecamento do muco presente nas vias aéreas, ductos pancreáticos e vasos deferentes. Sendo assim, essa doença atinge principalmente o trato respiratório, podendo afetar também o trato gastrintestinal e reprodutor. A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão durante a divisão embrionária, havendo três pares de cromossomos ao invés de dois. Os pacientes portadores dessa síndrome apresentam deficiência física e mental em graus variáveis. A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade do cromossomo sexual, onde ocorre um cromossomo a mais no par sexual, sendo descrito como XXY. Os indivíduos afetados são fisicamente normais até a puberdade, onde começam a desenvolver o hipogonadismo. Os testículos são pequenos, os níveis de testosterona são baixos, a estatura é elevada, o comprimento dos membros superiores é maior que a distância tronco-cefálica. A Síndrome de Sjögren é uma doença de origem autoimune, sendo os alvos principais as glândulas lacrimais e salivares, provocando sintomas como olhos e boca seca, porém, não necessariamente a doença se restringe à essas glândulas, podendo acometer rins, pulmões, fígado, etc. A causa dessa síndrome ainda é desconhecida, ocorrendo principalmente em mulheres entre 40 a 50 anos, sendo rara em crianças. A Síndrome de Turner é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X funcional, sendo o outro cromossomo sexual inexistente ou anormal. Os pacientes com essa síndrome apresentam disgenesia gonodal, atraso no desenvolvimento puberal, esterilidade, mordida aberta anterior É de extrema importância que saibamos identificar os sinais e sintomas, e quando isso não for possível, encaminhar o paciente para quem saiba, pois quanto mais precoce for o diagnóstico, melhor será seu atendimento nas diversas especialidades e melhor qualidade de vida o paciente poderá desfrutar.

1. INTRODUÇÃO

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. As síndromes são causadas por desordens cromossômicas. Elas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos causando uma síndrome genética.

Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. As características principais das síndromes origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. O objetivo desse trabalho é descrever a algumas delas: Patau, Down, Turner, Fibrose Cística, Klinefelter e Sjögren.

1. REVISÃO DE LITERATURA/DISCUSSÃO

2.1 FIBROSE CÍSTICA

Fibrose cística, que também é conhecida por Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado (os pais sentem o sabor salgado ao beijarem o filho, pois há acúmulo de grânulos de sal na testa) é uma doença autossômica recessiva que afeta um gene localizado no braço longo do cromossomo 7, ela é mais comum em populações caucasianas, porém menos frequente em negros e rara em asiáticos. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína transmembrana chamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que, por sua vez, é responsável pelo transporte de cloro e de sódio nas células.

A doença é causada por uma mutação no gene citado. Sabe-se que existem mais de 400 tipos de mutações para esse gene. As mutações geram defeito na proteína CFTR (e portanto, defeito no transporte de íons) ou até mesmo a falta da proteína. Tais mutações são divididas em 5 classes. Assim, temos:

- Classe I: A proteína não é sintetizada.

- Classe II: A proteína é sintetizada, porém, de forma errônea. A DF508 está inserida nessa classe e é uma das mutações mais comuns. É ocasionada pela deleção de 3 nucleotídeos (adenosina-timina-timina), ATT. Essa mutação resulta na perda de um aminoácido, a fenilalanina. A mutação é dita DF508 pois, D quer dizer deleção; F, fenilalanina; e 508 é a posição da proteína no gene.

- Classe III: A proteína é sintetizada, porém, não consegue realizar o transporte de íons. (É mal regulada).

- Classe IV: A proteína é sintetizada, porém, ocorre uma redução no transporte de íons.

- Classe V: A proteína é sintetizada, mas em menor quantidade. Dessa forma, os íons transportados não correspondem às necessidades da célula.

As consequências de uma mutação desse tipo são graves. Devido ao transporte de cloro em pequena quantidade para fora da célula, entra muito sódio na célula e juntamente, por osmose, entra água. Isso ocorre para manter o equilíbrio eletroquímico. Devido à falta de água no meio extracelular, ocorre o ressecamento do muco presente nas vias aéreas, nos ductos pancreáticos, nos vasos deferentes.

A doença atinge, principalmente, o trato respiratório. Contudo, afeta também o trato gastrointestinal e o trato reprodutor.

A nível do Sistema Respiratório e Pulmonar pode ocorrer:

- O bloqueamento das vias respiratórias durante curtos ou longos períodos, ocasionalmente com perda da função das áreas pulmonares subjacentes (atelectasias).

- O estreitamento parcial das vias respiratórias, ocasionando tecido pulmonar hiperinsuflado.

- Um processo degenerativo alveolar causado por inflamações (pneumonia e efisemas) ou enzimas (proteases).

- Inflamações e fibroses no tecido pulmonar intersticial (pneumonia intersticial, fibrose pulmonar).

Na Fibrose Cistica a quantidade de água da secreção brônquica é diminuída desde o nascimento e torna-se espessa, aderindo mais às paredes brônquicas. A limpeza brônquica fica dificultada, tendo como consequência as sucessivas infecções do trato respiratório. Além disso, encontramos frequentemente pacientes com hipersensibilidade brônquica, que leva ao edema das mucosas e espasmo da musculatura lisa dos brônquios (bronco-constrição, bronco-espasmo). Ambos os fatores são acompanhados de impedimentos mecânicos do transporte da secreção.

Estas alterações das vias respiratórias influenciam o estado do paciente com FC e sua aparência externa mais cedo ou mais tarde. O que mais chama a atenção é a dilatação do tórax no início que se encontra em hiperinsuflação passageira e vai se fixando nesta posição. O esterno se abaúla para frente, o diafragma torna-se mais achatado devido à constante tensão e por isso, o abdome se contrai .Resultam alterações torácicas típicas (cifose, tórax em forma de barril).

A insuficiência respiratória crescente leva à respiração acelerada (taquipnéia) e dificultada (dispnéia), como também ao desenvolvimento de sinais de falta de oxigênio, como unhas em forma convexa e dedos e artelhos em martelo, às vezes mostra sinais de cianoses.

Já nos comprometimentos do trato gastrointestinal, o estômago fica revestido internamente de muco. Dessa forma, alguns nutrientes não são absorvidos ou são absorvidos em pequena quantidade. A má absorção dos nutrientes causa desnutrição, retardo no crescimento e diminuição da capacidade física. Os ductos pancreáticos ficam obstruídos pelo muco, causando lesão tecidual e, consequentemente, insuficiência pancreática. Além disso, a absorção das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) fica comprometida. Vale salientar que as mutações que se enquadram nas classes IV e V não ocasionam insuficiência pancreática. Mas, como o maior índice é da mutação DF508 (que se enquadra na classe II), a maior parte dos pacientes apresenta insuficiência pancreática. O bloqueio dos ductos biliares causa cirrose. O paciente com FC pode apresentar hipertensão portal, que é um aumento da pressão no interior das veias que suprem o fígado e esplenomegalia, devido ao acúmulo de muco no órgão.

No trato reprodutor, as consequências da FC são infertilidade no homem e dificuldade de engravidar na mulher. A infertilidade masculina se dá devido à obstrução dos vasos deferentes, que impede a passagem dos espermatozoides até a uretra. Na mulher, o muco cervical espesso atua como espermicida.

Também há alterações nas glândulas salivares. Descreve-se a produção de secreção salivar espessa ainda na infância, com dilatação e fibrose dos ductos glandulares. Contudo, a sialografia, em crianças, geralmente é normal, não sendo indicada a sua realização de rotina, exceto em casos de suspeita de sialolitíase.

O diagnóstico de FC é feita através do quadro clínico e da história familiar, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor, pelo método de Gibson e Cooke. Nesse exame, é feita estimulação das glândulas sudoríparas pela aplicação de pilocarpina em área de pele do antebraço, com coleta do suor para iontoforese. Valores de cloro acima de 60 mEq/l firmam o diagnóstico, enquanto valores entre 40 e 60 mEq/l são duvidosos, estando indicada a repetição do exame. Valores inferiores a 40 mEq/l são considerados normais. A dosagem de sódio e cloro no suor tem sensibilidade diagnóstica de aproximadamente 98%. O dianóstico também pode ser feito pelo teste do pezinho, embora existam falsos positivos, o resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado. Resultados falsos-negativos podem ocorrer quando a técnica para coleta do suor for inadequada (massa de suor inferior a 100 mg), ou em pacientes com edema resultante de hipoalbuminemia. Falsos-positivos ocorrem nas situações de doença celíaca, síndrome nefrótica, hipotireodismo e outros distúrbios metabólicos.

O tratamento é multidisciplinar, pois envolve médicos, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais e tem o objetivo de melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. Nutrição adequada é de extrema importância, assim como seguir dietas mais calóricas e fazer reposição das enzimas do pâncreas pode ajudar o paciente a não sofrer de desnutrição, que está associada à piora da doença pulmonar. Quanto mais desnutrido estiver o paciente, pior o comprometimento pulmonar.

Para melhorar o trato respiratório são realizados tratamentos para fluidificar as secreções, com uso de nebulizações, fisioterapia respiratória, que ajuda a expelir a secreção, e o uso de antibióticos inalatórios.

A fibrose cística não tem cura e o tratamento ajuda a retardar a progressão da doença. Conforme a doença pulmonar evolui e o paciente apresenta dilatação dos brônquios, acúmulo de secreção, insuficiência respiratória crônica e limitação das atividades diárias - casos muito avançados, o transplante de pulmão é a melhor opção e possui resultados satisfatórios.

Com os tratamentos atuais, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa. Eles podem ter uma vida normal desde que realizem o tratamento adequado. Porém com o passar dos anos, a doença pulmonar piora e a pessoa pode ficar incapacitada. Em países de primeiro mundo, a sobrevida média é de 40 anos, daí a importância do diagnóstico precoce. Quanto mais cedo descobrir a fibrose cística, melhor a qualidade de vida e maior o tempo de sobrevivência do paciente.

2.2 SINDROME DE DOWN OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.

Características gerais

Os portadores da síndrome de Down têm em comum deficiência física e mental em graus variáveis.

OLHOS: Fissura palpebral oblíqua, prega epicântica larga; 15 a 20% dos portadores apresentam alterações visuais como estrabismo e catarata congênita.

PESCOÇO: Largo, curto, pele abundante.

MÃOS: Largas e curtas, dedos curtos e grossos (branquidactilia), o quinto dedo pode apresentar-se curvado (clinodactilia), prega única no quinto quirodáctilo (prega simiesca – 45%).

NARIZ: pequeno, curto, com ampla ponte nasal e parte óssea superior achatada.

ORELHAS: Proeminentes, mal formadas, lóbulos pequenos ou ausentes, com implantação baixa.

Características craniofaciais odontológicas

As anomalias craniofaciais podem ser subdivididas em congênitas e adquiridas.

Congênitas

Língua: É caracterizada por ser maior, aceitando-se ser uma macroglossia relativa, devido à pequena cavidade oral e à maxila subdesenvolvida. Esses pacientes podem apresentar também língua protrusa, pois vários autores acreditam que permanecem com a boca entreaberta devido à macroglossia e à nasofaringe estreita, além de tonsilas e adenóides aumentadas de tamanho. Língua fissurada e hipertrofia papilar geralmente estão associadas. A língua apresenta-se normal no nascimento, aparecendo depois a hipertrofia das papilas valadas (a papila filiforme pode estar ausente, e a papila valada hipertrofiada em pacientes mais velhos). Língua geográfica.

Palato: Estreito, curto, profundo e ogival. Recentes estudos sugerem que a fissura palatina ocorre em 0,5% dos indivíduos com síndrome de Down.

Úvula: Bífida, com ocorrência de 4%.

Dentes: Atraso na erupção dentária, seqüência de erupção alterada, agenesia, microdontia e anormalidades nas formas dos dentes. A distância mesiodistal e o tamanho das raízes dos dentes são menores. Exames radiográficos podem mostrar aplasia do esmalte. O tubérculo de Carabelli é menos observado, e o cíngulo menos desenvolvido. Vários estudos relatam atraso no tempo e seqüência de erupção na dentição decídua, que afetam particularmente incisivos centrais e laterais superiores e inferiores, caninos e primeiros molares.

Outras características: achatamento do osso occipital, do perfil facial e nasal; crânio subdesenvolvido, principalmente no sentido ântero-posterior, com fechamento tardio das suturas. Braquicefalia, sendo que a maxila apresenta-se subdesenvolvida em relação à mandíbula. Base do crânio diminuída e aplainada.

Adquiridas

A alta freqüência de doença periodontal pode ser atribuída à pobre higiene bucal. Entretanto, a gravidade da lesão periodontal é particularmente, mas não totalmente, relacionada à pobre higiene oral. Em pacientes jovens, a primeira indicação é uma gengivite severa, podendo ser observadas ulcerações e necrose da papila interdental e margem gengival. Nos pacientes mais velhos, ocorre uma perda grave de osso alveolar, da mobilidade dentária, e cálculo supra e subgengival.

Patologias associadas à Síndrome de Down

As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50% dos casos. O exame mais indicado é o ecocardiograma, pois detecta problemas anatômicos como a comunicação inter-ventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na síndrome de Down. Em alguns casos o tratamento é cirúrgico, com correção total. Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down. O eletrocardiograma, bem como a ausculta, nem sempre detectam uma cardiopatia.

Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia,atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down. O eletrocardiograma, bem como a ausculta, nem sempre detectam uma cardiopatia.

Problemas visuais

É comum as crianças com síndrome de Down a presença de miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Por isso, é aconselhável um exame oftalmológico anualmente. Após avaliação correta, pode ser necessária correção cirúrgica ou com óculos. atlanto-axial.

Problemas Auditivos

Algumas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Também é comum a presença de otite média crônica. Mediante suspeita, a criança deve ser encaminhada a uma avaliação audiológica para averiguação da percepção auditiva, sendo necessário um exame minuciosos.

Problemas da Tiróide

Pode haver alteração no funcionamento da glândula tireóide, causando o hipotireoidismo. Esta alteração está presente em aproximadamente 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com síndrome de Down. Na presença desta alteração a criança pode ficar obesa e até mesmo ter seu desenvolvimento intelectual comprometido. É indicado o exame da tiróide com freqüência anual. Devem ser feitas as dosagens de T3, T4 e TSH.

Outros

Outros problemas de saúde podem estar associados à síndrome de Down. A literatura tem mostrado relação entre Síndrome de Down e a presença de leucemia, da doença de Alzheimer e, nas crianças pequenas, do refluxo gastro-esofágico. Alguns autores mencionam relações com o autismo. É importante que o profissional mantenha-se sempre atualizado.

Patologias Orais relacionadas à Síndrome de Down

As manifestações bucais da SD são variadas e incluem: mandíbula e cavidade bucal pequenas; palato estreito, alto e ogival e a língua apresenta-se frequentemente fissurada e grande, podendo apresentar glossite migratória benigna (língua geográfica).

É comum a postura da língua aberta devido a uma nasofaringe estreita, bem como tonsilas e adenóide hipertrofiada. A protrusão da língua e a respiração bucal frequentes, resultam em secura e fissura dos lábios. Na região das comissuras labiais, podemos observar a presença de queilite angular, devido à dificuldade do indivíduo em fechar a boca.

A dentição apresenta anomalias características e a doença periodontal é prevalente. Dentre as anomalias dentais que podem estar associadas a pacientes com SD, as mais frequentes referem-se à oligodontia, microdontia, hipodontia, fusão e taurodontia. A hipodontia ocorre nas duas dentições e a microdontia é a mais prevalecente das alterações observadas. As anomalias dentárias de desenvolvimento, como as mal-formações coronárias e radiculares também são comuns. Variações morfométricas envolvendo os segundos molares deícudos são achados frequentes em pacientes com SD. Bell et al. (1989) e Alpoz & Eronat (1997) realizaram estudos radiográficos em que avaliaram a prevalência de taurodontia em molares inferiores de crianças com SD. Os resultados demonstraram que a incidência de taurodontia foi de 36,4% e 66%, respectivamente.

Desarmonias oclusais, mordidas cruzadas posteriores, apertognatia e apinhamento pronunciado dos dentes são comuns nestes pacientes. O elevado índice de má oclusão está relacionado mais frequentemente a alterações na arcada superior, mais precisamente na região de incisivos e caninos. Segundo Ondarza et al. (1995), esta característica deve-se ao fato do arco maxilar se apresentar pequeno e ogival, associado à macroglossia e outros fatores etiológicos exógenos.

O atraso na erupção dental é um achado frequente em pacientes com SD. Normalmente ocorre aos 6 meses e está presente em ambas as dentições. O fluxo salivar de pacientes com essa síndrome é em média 50% menor do que em crianças normais. Essa redução está vinculada preferencialmente ao metabolismo da glândula parótida. Além disso, o pH salivar é mais alto, assim como os níveis de sódio, cálcio e bicarbonato. Consequentemente a capacidade tampão também é elevada, o que acarretaria uma baixa incidência de cárie.

Contudo, os pacientes com SD apresentam uma significativa propensão ao desenvolvimento de doença periodontal, a qual tende a aumentar com a idade. Normalmente, o envolvimento periodontal ocorre precocemente, com extensa inflamação gengival e apresenta progressão mais rápida, em comparação aos pacientes normais. O quadrante inferior é mais susceptível que o superior. Os fatores exógenos relacionados com o aumento da progressão da doença periodontal em crianças com SD incluem falta de higiene bucal, presença de matéria alba e cálculo, má oclusão, magroglossia e o hábito constante de manter a boca entreaberta. A gengivite ulcerativa necrosante (GUN) e o bruxismo são outras alterações associadas à crianças com SD.

Tratamento odontológico

Um indivíduo com um leve déficit intelectual pode ser tratado no consultório odontológico, e a anestesia geral é indicada para casos onde as técnicas de condicionamento falharam, ou quando há uma deficiência mental grave. Em procedimentos cirúrgicos, é importante a realização de antibioterapia profilática, com o parecer de um cardiologista, devido às alterações cardíacas congênitas. Cuidados de higiene bucal devem ser redobrados, devido ao alto risco de doença periodontal precoce. Higiene oral é o aspecto mais importante. O padrão, em geral, é muito pobre, por causa do retardo físico e mental. Auxiliares para profilaxia incluem enxaguatórios bucais com clorexidina, escovas dentais automáticas, pastas fluoretadas e dieta não cariogênica, além de raspagens regulares. A língua alcança seu tamanho adulto aproximado aos 8 anos de idade. A glossectomia parcial pode ser realizada com finalidade estética, ou para melhorar a estabilidade do tratamento ortodôntico. Devem ser evitadas infecções cruzadas. Por esse motivo, o cirurgião-dentista deve tomar precauções adequadas para proteger-se, especialmente com relação à tuberculose e à hepatite. A saliva de pacientes com hepatite é infectada, e sua incidência é bastante alta em pacientes com síndrome de Down institucionalizados.

O tratamento odontológico de uma criança com SD é praticamente realizado da mesma forma que nos demais pacientes pediátricos. Deve-se ter atenção especial para pacientes com SD que apresentam problemas cardíacos os quais requerem cobertura antibiótica profilática para prevenção da endocardite bacteriana em determinadosprocedimentos odontológicos.

Placa Palatina em Bebês com Síndrome de Down

A placa palatina de memória é um aparelho que possui estimuladores para língua e lábios induzindo o vedamento labial e a manutenção da língua dentro da boca levando a uma melhora da musculatura orofacial da criança e o desenvolvimento da respiração nasal.

O tratamento deve iniciar-se o mais precoce possível, por volta dos três meses de idade, com trocas periódicas da placa para acompanhar o crescimento facial. No primeiro ano de vida são necessárias quatro placas para um tratamento completo. A criança deve estar sob tratamento com fonoaudiólogo e monitorada por equipe mutidisciplinar. O uso da placa como medida isolada é totalmente sem sentido.

Objetivos da utilização da placa palatina: contração da língua para dentro/trás/cima. A língua toca o palato melhorando o desenvolvimento da maxila, estimula o vedamento labial e desenvolvimento da respiração nasal (deve-se observar antes se não há obstrução nasal; avaliação com otorrino). Ocorre uma aproximação do padrão fisiológico de sucção e deglutição devido à melhora da postura dos lábios e da língua. Redução da protrusão da mandíbula, pois a língua não se apóia mais sobre o lábio inferior e fica dentro da boca.

Exames para Diagnóstico de Síndrome de Down

O exame de translucência nucal associada a medida do osso nasal representa a forma mais eficiente de identificar as gestantes de risco para a síndrome de down. Em fetos com síndrome de down, a medida da TN é superior a 2,5 mm em 80% das vezes e o osso nasal encontra-se ausente ou muito pequeno ( < 1.3 mm) em 73% das vezes. No entanto, o achado de TN aumentada não significa necessariamente que o feto seja portador de síndrome de down, significa a necessidade de investigação de diagnóstico através de métodos invasivos como a biopsia de vilo corial ou amniocentese, quando a amostra fetal é utilizada para obtenção do cariótipo fetal. Por outro lado, a normalidade da TN não significa que não haja risco de síndrome de down, significa apenas que a possibilidade de sua ocorrência é muito baixa.

2.3 SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez em 1942 por Klinefelter, Reifenstein e Albright, sendo esta a primeira anormalidade de cromossomo sexual humana relatada. Nos pacientes com síndrome de Klinefelter ocorre a presença de um cromossomo a mais no par sexual, sendo descrito como 47,XXY. Esta afecção ocorre por não disjunção meiótica (defeito de segregação de cromossomas homológos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gâmetas com mais ou menos material genético que o normal), durante a primeira ou segunda divisão. Raramente ocorre por erro de fertilização. Aproximadamente 15% dos indivíduos são mosaicos (que possuem duas linhas celulares diferentes com distinto genótipo), cariótipo (conjunto cromossômico) 46,XY/47,XXY. A incidência desta afecção está estimada em 1:1.000 homens nativivos ou 1:2.000 nascimentos.

Os indivíduos afetados são fisicamente normais até a puberdade, fase na qual o hipogonadismo (termo médico para um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da função das gônadas - ovários ou testículos) torna-se óbvio, tratando-se aqui da maior causa de infertilidade nos homens. Os testículos são pequenos (menor que 2 cm) em adultos, e os níveis de testosterona são baixos, impossibilitando os caracteres secundários de se desenvolverem totalmente. Os caracteres que normalmente são alterados e chamam a atenção do médico para o diagnóstico são: estatura elevada, comprimento dos membros superiores maior que a distância tronco-cefálica, envergadura superior à estatura, musculatura pouco desenvolvida, obesidade, corpo eunucoide (indivíduo sexualmente deficiente), pênis pequeno, pouca pilosidade com distribuição pubiana do tipo feminino, voz aguda e varizes nos membros inferiores. Outros problemas incluem escoliose, enfisema, osteoporose, diabetes mellitus. Casos com ginecomastia (crescimento das mamas) unilateral ou bilateral são comuns (25 a 35%), mas esse não é um sinal obrigatório desta doença. O risco de câncer de mama nos casos com ginecomastia é de 20 a 50 vezes maior do que em homens 46,XY.

Casos com deficiência mental grave são raros. A deficiência mental moderada ou leve nestes pacientes representa um percentual significativo entre os meninos que necessitam de uma educação especial. Dificuldades de linguagem podem levar a vergonha, insegurança e imaturidade.

O quadro clínico da Síndrome de Klinefelter pode apresentar, além das alterações previamente citadas, outras complicações, tais como fenda palatina e maloclusão dentária, além de cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, doenças auto-imunes (diabetesmellitus e doenças do colágeno) e ginecomastia, enfatizada como um achado típico na literatura antiga, mas constatado como geralmente ausente.

O exame laboratorial usado no diagnóstico da síndrome de Klinefelter é a análise citogenética. A técnica de bandeamento GTG permite identificar a presença de um cromossomo X a mais no par sexual (livre, translocação e mosaicismo) em todos os casos analisados, sendo esse o melhor exame indicado para o diagnóstico. Em todos os casos de translocação envolvendo um cromossomo X, é obrigatória a realização dos cariótipos dos pais. Nos casos de gravidez de mulheres com idade avançada (acima de 35 anos), pode ser detectada essa anomalia cromossômica no feto por cariótipo pré-natal.

Na infância é muito difícil o diagnóstico. Na puberdade, devido às alterações que podem ocorrer no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, quando há queixa de anomalia da genitália externa, distúrbio de comportamento e/ou aprendizado (70% dos casos), o médico pode suspeitar de síndrome de Klinefelter e o exame citogenético definirá a presença de um aumento no número de cromossomos X.

Os principais tratamentos para os portadores de síndrome de Klinefelter são a administração de hormônio masculino (testosterona), que promove o desenvolvimento sexual secundário, melhora a autoestima e o desempenho sexual dos indivíduos, e acompanhamento psicológico adequado.

O risco de recorrência desta afecção é de 1%. Em casos de o portador apresentar fertilidade, passa a ser necessário o diagnóstico pré-natal, uma vez que o risco de recorrência para portadores da síndrome é de 50%.

2.4 SÍNDROME DE SJÖGREN

A síndrome de Sjögren é uma doença de origem autoimune, os alvos principais são as glândulas lacrimais e salivares, provocando sintomas como olhos e boca seca. Todavia, a doença pode não se restringir a essas glândulas, sendo possível também o acometimento de outros órgãos, como articulações, rins, pulmão, nervos, pele, fígado, pâncreas, etc.

A causa da síndrome de Sjögren é desconhecida. Ela é uma doença autoimune, o que significa que o corpo ataca misteriosamente tecidos saudáveis. A síndrome ocorre principalmente em mulheres entre 40 a 50 anos. Ela é rara em crianças. Classificação: Primária e Secundária

Primária: Classificamos como síndrome de Sjögren primária os casos no qual não há outra doença autoimune associada, paciente contém apenas xeroftalmia e xerostomia.

Secundária: Já os pacientes que possuem além da síndrome de Sjögren , outra doença autoimune, como lúpus ou artrite reumatoide, são considerados como portadores de síndrome de Sjögren secundária.

Sinais e sintomas da sindrome de Sjögren: Já os pacientes que possuem síndrome de Sjögren além de outra doença autoimune, como lúpus ou artrite reumatoide, são considerados como portadores de síndrome de Sjögren secundária. A inflamação das glândulas lacrimais reduz a produção de lágrima e interfere na lubrificação dos olhos, levando a sintomas, como olhos vermelhos, olhos ressecados, ardência ou sensação de corpo estranho, coceira ou visão borrada. A falta de lubrificação dos olhos aumenta o risco de infecção ocular e lesões da córnea, já a inflamação das glândulas salivares provoca redução da produção de saliva, levando à boca seca, garganta seca, dificuldades para engolir, alterações no paladar, rouquidão, aumento da incidência de cáries, e lesões nos dentes, gengivas, língua e lábios. Além das glândulas lacrimais e salivares, outras áreas do corpo podem também ser atacadas. Exemplos são as vias áreas, onde é possível haver tosse seca, sinusite e rinite, além do aumento da incidência de infecções pulmonares. Cerca de 5% dos pacientes com síndrome de Sjögren desenvolvem linfoma não-Hodgkin esta complicação surge, geralmente, 7 a 10 anos após o diagnóstico da síndrome de Sjögren.

A síndrome de Sjögren é muitas vezes uma doença difícil de diagnosticar, pois os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa e podem, inicialmente, ser semelhantes aos causados ​​por outras doenças. O especialista mais indicado para conduzir a investigação de quadros sugestivos de Sjögren é o reumatologista. Não existe um exame único que consiga definir com certeza o diagnóstico. Este normalmente laboratoriais.é feito através da avaliação conjunta dos sinais e sintomas com exames.

A biópsia de glândula salivar pode ser recomendada para auxiliar no diagnóstico. O procedimento é feito através da remoção de um pequeno pedaço de tecido a partir da porção interna do lábio inferior. Uma glândula cheia de linfócitos sugere que a mesma está sendo atacada pelo sistema imune, o que fala fortemente a favor da síndrome de Sjögren.

Outros exames:

Teste de Schirmer para avaliar a produção de lágrimas

Exame de anticorpos antinucleares (ANA)

Fator reumatoide (possível)

Teste de lágrima

Exame dos olhos com lâmpada de fenda

Atualmente, não há cura para a síndrome de Sjögren. No entanto, os tratamentos podem melhorar os sintomas e prevenir as várias complicações da doença.

O tratamento visa reduzir os sintomas mais incômodos. Os olhos secos são tratados com lágrimas artificiais aplicadas regularmente durante o dia ou com gel aplicado à noite. Colírios que reduzem a inflamação nas glândulas lacrimais, tais como a ciclosporina (Restasis®), podem ser utilizados para aumentar a produção de lágrima.

Para aumentar a salivação, o uso de balas ou goma de mascar sem açúcar são úteis. Beber ou apenas molhar a boca com goles de água durante o dia também é importante para mantê-la bem hidratada. Alguns pacientes se beneficiam do uso de medicamentos que estimulam o fluxo de saliva, como a pilocarpina (Salagen®) ou cevimuline (Evoxac®).

Como as cáries são muito comuns, deve-se escovar os dentes após qualquer refeição. Já existem no mercado pastas de dente voltadas para pacientes com boca seca. Consultas odontológicas deve ser feita a cada 3 meses.

2.5 SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose,gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Causas da doença

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Característica dos portadores

As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas” porque tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome, sendo entre elas as mais comuns:

• Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;

• Pescoço curto;

• Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;

• Queixo pequeno;

• Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

• Hemangiomas (pequenos tumores benignos);

• Distância intermamilar grande;

• Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pênis encurvado e nas moças, vagina dupla;

• Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;

• Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);

• Prega de flexão palmar única.

Doenças associadas

As doenças vulgarmente associadas a esta trissomia são:

• Anomalias Cardíacas;

• Surdez;

• Polidactilia;

• Deficiência mental;

Além destas doenças, na maioria dos casos, o sexo feminino apresenta útero bicorno (má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e os ovários hipoplásticos, e os do sexo masculino têm criptorquidia (quando não há a descida correta dos testículos para o escroto).

Dificuldades e limitações

Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria dos recém-nascidos (90%) não falam nem andam sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajudas e com o desenvolvimento da medicina e da ciência, atualmente, a esperança média de vida destes recém-nascidos continua muito baixa.

Tratamento

Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável, mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas. Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo.

2.6 SÍNDROME DE TURNER

A Síndrome de Turner (ST) foi descrita primeiramente por Ulrich e Turner em 1938, e representa uma das mais freqüentes aberrações cromossômicas. É caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X funcional. O outro cromossomo sexual é inexistente ou anormal.Características da síndrome

Disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento puberal, amenorréia primária, esterilidade, peito largo, pescoço curto e/ou alado, cubitus valgus, mordida aberta anterior, diminuição do comprimento das raízes de pré-molares, entre outras.Sinais clínicos para diagnóstico

Baixa estatura, aproximadamente 20 cm mais baixas, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento puberal, amenorréia primária, esterilidade, linfoedema congênito, tórax proeminente largo e em escudo, peito largo, pescoço curto e/ou alado, cubitus valgus, baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas proeminentes e de implantação baixa, unhas hipoplásicas e hiperconvexas, quarto metacarpo pequeno, face com forma triangular, aumento da distância intermamilar com mamilos hipoplásicos, estrabismo, nevos e múltiplos pigmentados, ptose palpebral, pregas epicânticas. Possuem inteligência normal, somente as meninas que menstruam espontaneamente apresentam retardo mental em maior ou menor gravidade

A ST pode estar associada com mal formações cardíacas (principalmente as lesões do “coração esquerdo”) e renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins), deficiência auditiva, hipertensão, doenças tireoideanas, osteoporose, obesidade, diabetes melitus, alopécia, alterações psicológicas e neuropsicológicas, otite média, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite, doença celíaca, vitiligo.

A ST e a odontologia

Paciente com Síndrome de Turner apresentam, geralmente, as seguintes alterações:

Crescimento esqueletal, craniofacial desbalanceado, redução da dimensão transversal da maxila e retrusão de ambas as maxilas, alto arco palatal, altas ocorrências de fissuras palatinas, micrognatia, más oclusões (descritas a seguir), erupções dentárias precoces, amontoamento dentário, alterações nas formas dos dentes, tamanho e na espessura do esmalte, reabsorção radicular idiopática.

Os “Dentes de Turner” são descritos como dentes permanentes, especialmente os segundos molares inferiores, que apresentam hipoplasia em suas coroas.

Gengivites marginais, bolsas periodontais e mobilidade dentária têm sido descritos em adultos com ST. Uma baixa prevalência de cáries dentárias foi observada em dentes permanentes de mulheres com o cariótipo 45,X. Observaram-se, também, anomalias na morfologia das raízes em pacientes com a síndrome de Turner as mais freqüentes deformidades são duas raízes nos primeiros e segundos pré-molares inferiores.

Em um estudo da oclusão em pacientes com ST as características relatadas verificouse, quando comparadas com meninas normais, que o overbite foi significativamente reduzido nas pacientes 45,X. A prevalência de oclusão disto-molar e mordida aberta anterior e lateral e mordida cruzada lateral foi significativamente aumentada. Os resultados mostram que pacientes com aberrações estruturais e/ou numéricas do cromossomo X desenvolvem um modelo específico de má oclusão com desvios para sagital, vertical e transversal. O tamanho e a forma da maioria das estruturas craniofaciais são alteradas. A parte posterior da base do crânio é diminuída e o ângulo da base do crânio é aplanado, resultando em uma posição retrognática da mandíbula. A mandíbula é pequena e larga comparada com estreito arco da maxila, a maturação dental é acelerada sendo, também, descritos problemas na erupção. Os mesmos autores também relatam que a falta de erupção é uma das causas das anormalidades de mordida aberta.

A dentição não tratada em crianças com síndrome de Turner é caracterizada pelo acelerado desenvolvimento dentário, mas a seqüência de erupção dos dentes não é, significantemente, diferente da população normal. Distúrbios endócrinos têm sido associados com o retardo ou falha na erupção.

Defeitos gengivais

Podem sofrer influencia hormonal e de higiene, pois um aumento sistêmico de hormônios sexuais na presença de placa dental é, também, responsável por processos de doenças periodontais

O tratamento para pessoas portadoras da síndrome de Turner é multdisciplinar, envolvendo cardiologista, endocrinologista, geneticista e cirurgião-dentista.

1. CONCLUSÃO

Diante do que foi dito, devemos saber que pacientes com necessidades especiais são aqueles que apresentam qualquer tipo de condição que os façam necessitar de atendimento diferenciado por um período ou por toda sua vida, sejam estas condições desvios no padrão de normalidade física, mental e/ou de socialização e necessitam de atenção particular e abordagens específicas por um período de sua vida ou indefinidamente.

Por isso é importante conhecermos as alterações bucais que podem ocorrer em determinadas síndromes, como o tamanho alterado da cavidade bucal, o palato profundo e estreito, alterações na língua, magroglossia e língua fissurada, e nos dentes e maloclusões como mordida aberta e cruzada, e apinhamento, devemos orientar os pais ou responsáveis, ou o próprio paciente, pois sem uma devida higienização da cavidade bucal podem desenvolver doenças periodontais, além de saber quais intervenções podem ou não ser feitas em consultório, e quando devemos encaminhar para um especialista.